1患病例詳述甲狀腺腫男，9 歲，喉部和喉部白斑 3 年，于 2016 年 8 同年 15 日來(lái)我科就診。 3 年年前甲狀腺腫無(wú)引人注意誘因喉部和腹 部浮現少許粟粒至塊狀大黃綠色或膚色白斑，無(wú)結合， 后白斑日趨增多、逆大，結合大面積，形已成塊狀、斑紋狀斑 塊，深褐色表面浮現臉部肥大。 患起病中都無(wú)黃疸，無(wú)聽(tīng)力障 若無(wú)，無(wú)胸悶、便秘，無(wú)腹痛等不適。 多次外院診治，診斷 可考。 否認家族中都有類(lèi)似疾患病病變。 體格體移送：一般持續性良好。癲癇正常。腹軟，肝肺肋 下從未加諸，無(wú)壓痛。 婦科體移送：喉部及喉部可見(jiàn)大面積 高密度地理分布的黃綠色粟粒至塊狀大白斑，長(cháng)方形塊狀順序排列，融 合已成鄰近地區的深褐色，可見(jiàn)臉部肥大、起皺（上圖 1A）。 皮損有組織患病理學(xué)體移送：表皮正常，塊狀淺層可見(jiàn)局灶微量元素沉積，塊狀上部和中都部可見(jiàn)彈頭開(kāi)放性薄膜逆開(kāi)放性、崩塌， 順序排列不規則，患病逆第一地區顯出為馴堿開(kāi)放性逆，長(cháng)方形團薄片或 顆粒狀改逆（上圖 1B）。 彈頭開(kāi)放性薄膜 Verhoeff-Van Gleson 漂白：塊狀可見(jiàn)大量彈頭開(kāi)放性薄膜逆開(kāi)放性、崩塌、管狀、碎片 化，患病逆第一區長(cháng)方形顆粒狀或片狀（上圖 1C）。 診斷：彈頭開(kāi)放性薄膜有假黃瘤。 本患病可侵犯臉部、瞳孔、肺部等多個(gè)系統，因此囑家 長(cháng)帶甲狀腺腫至海馬科、心內科就診，完成篩坎和評估。 海馬底移送 坎：雙目視盤(pán)色澤正常，邊緣清；黃斑第一區靜脈比例正常，從未 見(jiàn)滲出，可見(jiàn)藍綠色粗糙改逆。 心電上圖、肺部彩超、皮質(zhì)醇、肝腎 功能從未見(jiàn)異常。 從應予治療，建議甲狀腺腫密切聯(lián)系隨訪(fǎng)。A：喉部大面積高密度地理分布的黃綠色粟粒至塊狀大白斑，長(cháng)方形塊狀順序排列，結合已成鄰近地區的深褐色，臉部肥大、起皺； B：塊狀患病 逆第一地區顯出為馴堿開(kāi)放性逆，長(cháng)方形團薄片或顆粒狀改逆，可見(jiàn)微量元素沉積（HE 漂白×100）； C：塊狀彈頭開(kāi)放性薄膜碎裂、管狀、顆 ?；╒erhoeff-Van Gleson 漂白 ×200） 上圖 1 老年人彈頭開(kāi)放性薄膜有假黃瘤甲狀腺腫喉部皮損及皮損有組織患病理學(xué)像2 討 論彈頭開(kāi)放性薄膜開(kāi)放性有假黃瘤（pseudoxanthoma elasticum）是 由于編碼跨膜轉運細胞內三磷酸腺苷（adenosine triphos－ phate, ATP）結合盒 C6 基因突逆導致的遺傳患病,可造成了臉部、海馬和心靜脈等系統廣泛彈頭開(kāi)放性薄膜逆開(kāi)放性和增生[1]， 古文獻報導的甲狀腺腫較少。 本患病特征開(kāi)放性的臨床顯出有數臉部彈頭開(kāi)放性薄膜有假黃 瘤、海馬底靜脈都為斑紋及肺部靜脈患病逆。近似于皮損為塊狀 順序排列的黃綠色粟粒至塊狀大白斑，或結合已成鄰近地區的深褐色，可見(jiàn)臉部肥大、起皺，無(wú)引人注意不適感，皮損并不一定始于頸 年前，并且日趨不止到其他皺褶肺臟，如腋下、 腹股溝及 臍周。 皮損多無(wú)引人注意自覺(jué)患病癥， 所以早期皮損易于察 覺(jué)，但皮損一直持續存在。 皮損常不止喉部、喉部或皺 褶兩處，也有不止上肢的報導[2]。 王春慧等[2]調坎報告了 1 例 57歲男開(kāi)放性，在外院誤讀為紅逆患病、臉部淀粉都為逆，在病變 上肢腿部?jì)商幤p則有完成有組織患病理學(xué)體移送后確診為彈頭 開(kāi)放性薄膜有假黃瘤。 海馬底特征開(kāi)放性改逆為視區域內的塊狀靜脈紋， 晚期可浮現海馬底出血和聽(tīng)力下降。 并不一定 20～30 歲開(kāi)始 浮現，斑紋日趨增長(cháng)、增多,相互卷起，沿視盤(pán)長(cháng)方形塊狀 地理分布。 患起病在 20 年以上的病變，大多數發(fā)生海馬底靜脈 都為斑紋。本例甲狀腺腫海馬底浮現了輕微開(kāi)放性藍綠色患病逆，而肺部 體移送從未挖掘出異常，推測和甲狀腺腫患起病尚短有關(guān)。 本患病治療困難，無(wú)特效治療。 密切聯(lián)系規律地隨訪(fǎng)肺部 和瞳孔等器官最為重要[3]。研究挖掘出氧化應激直接影響了彈頭 開(kāi)放性薄膜有假黃瘤有組織中都的已成薄膜細胞器的活開(kāi)放性， 因此Takata 等[4]采用有機酸，生育酚乙酸酯和抗壞血酸 來(lái)嘗試治療彈頭開(kāi)放性薄膜有假黃瘤， 結果挖掘出有機酸有利 于減慢患病情的進(jìn)展。參考古文獻略。早期出兩處：任發(fā)亮，湛 琦，姚光華，張 建等，老年人彈頭開(kāi)放性薄膜有假黃瘤[J],臨床婦科時(shí)代周刊，2019,48（12）：736-738.