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NEJM:亨廷頓氏病患者懸吊后背跳反射-病例報道

2022-01-17 08:11 來(lái)源:馬鞍山婦科醫院

病人為一名54歲的婦人,因步態(tài)不穩迅速很重2個(gè)月到神經(jīng)內科確診。她因甲狀腺狀癌不感興趣甲狀腺切除后,再次出現甲狀腺動(dòng)態(tài)消退。她目前在不感興趣左邊甲狀腺素療法時(shí)甲狀腺動(dòng)態(tài)正常。體格安全檢查辨認出全身性跳舞病,舌運動(dòng)根本無(wú)法,輕度癡呆,煩躁不安和植腱散射亢進(jìn)。值得注意的是,她的肩膀在髕韌帶受刺激后仍保持一致幾秒鐘的向上穩定狀態(tài),這一辨認出被叫作“車(chē)輪膝跳散射”。頭部的磁共振安全檢查辨認出尾狀核稍稍萎縮,DNA偵測顯示HTT中都CAG重復多肽縮小,這一辨認出與布坎南跳舞病的診斷相符。除了在某些布坎南氏病病人中都發(fā)生之外,在Sydenham跳舞病或良性增生跳舞病病人中都還可以辨別到車(chē)輪膝跳散射,這必需與甲狀腺動(dòng)態(tài)消退病人植肌腱散射的提前松弛鑒別。該病人不感興趣了氟醇的療法,并且車(chē)輪膝跳散射的癥狀給予了更為嚴重。 早期出處:Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文亦同尼斯自然科學(xué)(MedSci)原創(chuàng )編譯整理,刊登需特許!
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